Traitement de la phénylcétonurie

La PCU est diagnostiquée au troisième jour de la vie au moyen d'une prise de sang dans le talon du nourrisson. Ce test appelé Test de Guthrie, du nom du médecin ayant découvert cette pathologie, est systématiquement effectué sur chaque enfant né à partir de 1975.

Pour limiter le taux de phénylalanine dans le sang, le patient PCU doit éviter de manger trop de protéines, source principale de phénylalanine. Dès les premiers jours de la vie, un régime hypoprotidique (pauvre en protéines) doit être scrupuleusement observé. Les recherches actuelles ne permettant pas de savoir si des dommages pouvaient survenir après la croissance, il est nécessaire de suivre ce régime à vie. Dès la naissance, le taux de phénylalanine sera périodiquement contrôlé. Un bébé ne doit pas avoir un taux excédant 120 mg/l puis ce taux sera progressivement adapté, selon l'âge et le degré de la phénylcétonurie. A l'âge adulte, le taux moyen se situe aux environs de 600 mg/l. Une adulte PCU désirant entamer une grossesse devra maintenir des taux entre 250 et 400 mg/l.

Une personne PCU pourra manger tout ce qui est pauvre en protéines, les fruits, les légumes (à l'exception de quelques uns). La viande, les oeufs, les laitages, la farine sont formellement interdits. L'ennemi juré numéro 1 est l'aspartame !

Les entreprises pharmaceutiques ont développé des pâtes et du pain à faible taux en protéines, spécialement pour les PCU. On trouve même des substituts de viande, d'oeuf ou de riz. En outre, la personne PCU devra prendre un mélange d'acides aminés afin que le corps puisse quand même avoir certains minéraux et autre vitamines nécessaires à la vie.