Comment se transmet donc la PCU ?

Les recherches actuelles démontrent que la principale cause de la PCU est une mutation génétique due, en grande partie, à une consanguinité. La mutation n'intervenant que deux ou trois générations plus tard.

Non seulement on est atteint ou pas de la PCU, mais une personne non-PCU peut aussi être porteuse saine de la maladie sans le savoir. C'est le cas de la majorité des parents d'enfants PCU. La seule façon de savoir si on est sain ou porteur sain de la maladie, c'est d'effectuer un test ADN, test qui est relativement onéreux.