Qu'est-ce que la phénylcétonurie

Maladie héréditaire due au déficit d'une enzyme provoquant une accumulation de phénylalanine et qui, non traitée, entraîne une déficience intellectuelle sévère. (Larousse 2005)

Affection héréditaire à transmission autosomique récessive, caractérisée par un déficit en phénylalanine hydroxylase, enzyme catalysant la formation de la tyrosine à partir de la phénylalanine. (Le grand dictionnaire)

La PCU touche environ un enfant sur 18'000. En Suisse, il naît environ trois enfants PCU par année.

Quel est le "principe" de la PCU ?

Lorsqu'on ingère des aliments, ceux-ci sont assimilés par le corps humain. Chaque aliment contient des acides aminés, issus des protéines. Un de ces acides aminés est la phénylalanine. Chez une personne saine, la phénylalanine est transformée en tyrosine par une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase, et la tyrosine est ensuite ingérée par l'organisme.

Chez les patients atteints de PCU, le corps humain ne fabrique pas cette enzyme et de ce fait, la phénylalanine n'est pas transformée en tyrosine mais reste stockée dans le sang. Trop de phénylalanine dans le sang opère un dérèglement des cellules du cerveau et peut, si ce n'est pas traité, conduire à des maladies mentales sévères.